Notule
(A cura di
LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE E NOTIZIE - Anno XVI – 07 dicembre 2019.
Testi pubblicati sul sito www.brainmindlife.org
della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind & Life - Italia”
(BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a fatti ed eventi
rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta settimanalmente
lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in corso di
pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di studio dei
soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI INFORMAZIONI]
Particolarità della crescita e dell’involuzione
del cervello autistico e nuovo metodo per la diagnosi MRI. L’autismo
è caratterizzato, nelle fasi più precoci dello sviluppo, da una crescita volumetrica
del cervello superiore alla media e, nell’età avanzata, da un’accentuata
perdita di volume e numero di neuroni nelle strutture encefaliche principali. Per
tale caratteristica, le anomalie anatomiche del cervello autistico sono descritte
in rapporto all’età. Eric Courchesne e colleghi hanno
condotto un decennio fa un’analisi longitudinale su 586 sezioni MRI di cervelli
autistici dai dodici mesi dalla nascita ai 50 anni di età, riportando le
variazioni volumetriche all’epoca della vita. La banca-dati prodotta da questo
lavoro era di molte volte maggiore del set di dati di cui si disponeva all’epoca
della pubblicazione. Gli interessanti risultati suggerivano alterazioni specifiche
per età dell’espressione genica, e anomalie molecolari, sinaptiche, cellulari e
di circuito caratteristiche della fase della vita. [Courchesne E., et al. Brain Res. AOP – doi: 10.1016/j.brainres.2010.09.101, 2010].
Alla luce della ricerca condotta negli anni
seguenti, gli esiti dello studio di Courchesne e
colleghi risultano confermati. L’epoca più importante per rilevare e studiare
la base neuropatologica dell’autismo risulta essere quella della vita prenatale
e dei primi tre mesi dopo la nascita. Lo studio del cervello autistico dopo la
mezza età è invece di importanza assoluta per capire come aiutare le persone
autistiche in età avanzata.
Cooper Mellema e
colleghi hanno messo a punto un sistema per una diagnosi MRI di “Disturbo dello
Spettro dell’Autismo” basato sullo studio delle architetture dei sistemi di
apprendimento profondi, realizzato mediante parametri estratti da 900 soggetti
tratti dalla banca-dati IMPAC. I risultati dimostrano la validità di questo
sistema, e costituiscono un passo in avanti verso una diagnosi di autismo basata
su reperti oggettivi e non affidata, come ancora si fa adesso, a stime del
valore di segni e sintomi basate sull’esperienza, e a sintesi soggettive del
quadro clinico. [Mellema C., et al. Proc IEEE Int Symp Biomed Imaging AOP – doi:
10.1109/ISBI.2019.8759193, 2019].
Scoperte basi biologiche condivise di
tratti cognitivi mediante la coincidenza genetica. Guimaraes e colleghi della Radbound
University di Nijmegen (Olanda) hanno accertato e dimostrato che l’intelligenza
fluida e la flessibilità cognitiva si basano su elementi biologici coincidenti,
sia al livello di sistemi neuronici, sia al livello molecolare. L’approccio
cross-disciplinare introdotto dai ricercatori fornisce un quadro concreto per
la quantificazione guidata dai dati della convergenza biologica fra genetica,
funzione cerebrale e comportamento in salute e malattia. [Neuroimage
AOP – doi: 10.1016/j.neuroimage.2019.116409, Nov. 27,
2019].
La Sindrome Cardiaca di Takotsubo ha un’importante componente cerebrale. Sara
Moscatelli, Fabrizio Montecucco e vari colleghi della
Facoltà di Medicina dell’Università di Genova hanno realizzato una rassegna della
maggior parte degli studi sulla Sindrome di Takotsubo,
una forma reversibile di disfunzione ventricolare generalmente caratterizzata
da acinesia dell’apice ventricolare in assenza di malattia coronarica
ostruttiva e indotta da un improvviso e intenso stress emotivo o fisico
che immediatamente innalza il livello delle catecolamine. Il meccanismo
mediante il quale le catecolamine o altre molecole non ancora identificate
causino disfunzione miocardica non è stato ancora identificato. Gli autori
della rassegna, che studiano la Sindrome di Takotsubo
da differenti prospettive, sostengono che tale disturbo sia dovuto ad una
patologia molto più complessa di quanto si fosse ritenuto in passato, la cui
comprensione, oltre all’analisi dei recenti dati genetici, richiederà la
definizione del ruolo del cervello nella fisiopatologia. [Moscatelli
S., et al. Biomed Res Int. AOP – doi.org/10.1055/2019/6571045, 2019].
Ascesso talamico in un paziente
recentemente diagnosticato di diabete. Gli ascessi
cerebrali sono comunemente localizzati nella corteccia cerebrale e nel
cervelletto, mentre la sede talamica è assolutamente rara. Una patologia
dentale primaria, associata a deficit immunitario, è considerata fra le ipotesi
eziologiche. Kenneth A. Swanson e colleghi hanno descritto un ascesso talamico
in un soggetto di sesso maschile con segni clinici di meningite e di recente
diagnosticato di diabete. [Cfr. Infect Dis. AOP – doi:10.1155/2019/2719505, 2019].
Differenziazione sessuale del
cervello: nuova visione dalle nuove scoperte. Con differenze
legate alla specie, nei mammiferi le caratteristiche anatomo-funzionali del
cervello e del comportamento distintive di ciascun sesso si stabiliscono e si
definiscono durante lo sviluppo embrionale e nelle prime fasi della vita
post-natale. Per oltre 50 anni la focalizzazione della ricerca è stata diretta
sulla produzione di ormoni steroidei gonadici da parte dei feti di sesso
maschile, e sull’impatto che questa secrezione interna ha sulla
differenziazione dimorfica dell’encefalo. Una crescente consapevolezza dell’importanza
dell’insieme di geni del cromosoma sessuale ha, negli anni recenti, notevolmente
esteso lo spettro degli oggetti di ricerca analizzati in questo campo;
tuttavia, non si è ancora ottenuta l’identificazione di specifici ruoli di
singole molecole e la definizione dell’importanza relativa di ciascun fattore nel
determinare le differenze sessuali cerebrali permanenti.
Recentemente, l’enfasi sulla trascrittomica
ha rivelato una miriade di differenze – spesso sorprendenti – nell’espressione
genica in specifiche regioni dell’encefalo maschile e femminile, che
possono produrre dimorfismo sessuale, agire con un ruolo di compensazione o
fornire differenze sessuali latenti, rivelate solo quando si determinano
circostanze che mettono alla prova quell’ambito fisiologico.
Una vera sorpresa, che ha poi suggerito un
completo cambiamento di prospettiva nell’inquadramento fisiologico di questo
capitolo dello sviluppo cerebrale, è consistita nel rilievo, confermato dalle
ricerche condotte in vari laboratori indipendenti, di un ruolo fondamentale
svolto da molecole di segnalazione infiammatoria e cellule
immunitarie nel determinare la mascolinizzazione del cervello e
del comportamento. Dal sistema immunitario materno emergono eventi
complessi, rivelati dalla variazione da regione a regione cerebrale delle vie
di trasduzione del segnale e delle specifiche cellule immunitarie implicate.
La nuova visione che emerge da questi studi è
discussa da Margareth M. McCarthy. [Margareth M. McCarthy, A New View of
Sexual Differentiation of Mammalian Brain, J Comp Physiol
A Neuroethol Sens Neural Behav
Physiol. AOP – 10.1007/s00359-019-01376-8, 2019].
Notule
BM&L-07
dicembre 2019
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